Detalhe da pesquisa
1.
Phenotypic spectrum associated with PTCHD1 deletions and truncating mutations includes intellectual disability and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 88(3): 224-33, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25131214
2.
Cutaneous clues for diagnosing X-chromosomal disorders.
Clin Genet
; 85(4): 328-35, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23578112
3.
Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt-Hopkins syndrome.
Clin Genet
; 83(1): 73-7, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22335494
4.
Ehlers-Danlos arthrochalasia type (VIIA-B)--expanding the phenotype: from prenatal life through adulthood.
Clin Genet
; 82(2): 121-30, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21801164
5.
Unique skin changes in a case of Albright hereditary osteodystrophy caused by a rare GNAS1 mutation.
Br J Dermatol
; 162(3): 690-4, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19863504
6.
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
J Med Genet
; 46(6): 389-98, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19346217
7.
Sleep disturbances and behavioural problems in adults with Prader-Willi syndrome.
J Intellect Disabil Res
; 54(10): 906-17, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20636465
8.
Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH.
J Med Genet
; 43(4): 362-70, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16169931
9.
Report of a patient with a trisomy of chromosome region 20q11.2-->20q12 and characterization with FISH.
Genet Couns
; 16(3): 277-82, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16259325
10.
Prenatal diagnosis of trisomy 12 mosaicism: normal development of a 3 years old female child.
Genet Couns
; 14(2): 233-7, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12872819
11.
Hypotriploidy 68,XX: a new case report and review of earlier cases.
Genet Couns
; 15(3): 329-33, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15521104
12.
[From gene to disease; X-linked hydrocephalus and LiCAM]. / Van gen naar ziekte; X-gebonden hydrocefalus en LiCAM.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 148(29): 1441-3, 2004 Jul 17.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-15326648
13.
Adducted thumbs: a clinical clue to genetic diagnosis.
Eur J Med Genet
; 56(3): 153-8, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23220544
14.
Congenital hydrocephalus in clinical practice: a genetic diagnostic approach.
Eur J Med Genet
; 54(6): e542-7, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21839187
15.
Subtelomeric chromosome aberrations: still a lot to learn.
Clin Genet
; 68(5): 397-407, 2005 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16207207
16.
A patient with a de novo 15q24q26.1 interstitial deletion, developmental delay, mild dysmorphism, and very blue irises.
Am J Med Genet A
; 129A(3): 312-5, 2004 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15326635
17.
Characterization of a chromosome 8-derived minute marker chromosome using microdissection and FISH in a boy with growth retardation.
Am J Med Genet A
; 118A(3): 274-8, 2003 Apr 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12673659
18.
Familial insertion (3;5)(q25.3;q22.1q31.3) with deletion or duplication of chromosome region 5q22.1-5q31.3 in ten unbalanced carriers.
Am J Med Genet A
; 130A(2): 128-33, 2004 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15372532